一、IL-13基因多态性与儿童哮喘关系（论文文献综述）
张淑华[1]（2020）在《RAD50基因多态性与广西黑衣壮儿童哮喘的相关性研究》文中提出目的:检测我国广西黑衣壮哮喘儿童和健康儿童RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050、rs4526098位点基因型和等位基因分布频率,并与不同种族相比较。进一步研究RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050、rs4526098位点多态性和黑衣壮儿童哮喘易感性的关系。方法:采用Sna Pshot SNP分型方法对115例黑衣壮健康儿童和121例黑衣壮哮喘儿童的RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050、rs4526098位点多态性进行基因分型。采用SPSS17.0统计软件进行数据统计分析。采用计数法计算哮喘组和健康组基因型和等位基因频率。采用Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证群体代表性。两组基因型及等位基因分布频率比较分析运用χ2检验。以上统计结果P<0.05认为差异有统计学意义。结果:（1）RAD50基因rs4526098位点健康组全部检测出AA基因型;哮喘组检测出AA、AG基因型,但等位基因G频率小于0.01。rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点在哮喘组和健康组中均检测出3种不同的基因型,其中rs2897443和rs2706347位点检测出GG、GT、TT基因型,rs6871536位点检测出TT、CT、CC基因型,rs2244012和rs17166050位点检测出AA、AG、GG基因型。（2）RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点的基因型和等位基因频率分布均存在种族差异性。（3）RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点基因型和等位基因频率分布在哮喘组与健康组之间经χ2检验得出P值均大于0.05,即差异无统计学意义。结论:（1）在黑衣壮中,RAD50基因rs4526098位点可能不存在多态性,rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点存在多态性,但可能与黑衣壮儿童哮喘易感性无显着关联。（2）在黑衣壮儿童中RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050位点的基因型和等位基因频率分布均存在地域种族差异性。
黄玲玲,彭韶[2]（2019）在《河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析》文中研究指明目的研究河南地区汉族儿童哮喘易感基因多态性的频率分布特点,为本地区哮喘的个体化治疗提供新的理论基础。方法选择2018年10月至2019年4月于郑州大学第一附属医院门诊确诊的506例哮喘患儿,并收集其颊黏膜脱落细胞。对IL-13 A2044G、IL-4 C590T、ADRB2 R16G、FcεRIβ E237G这4种哮喘相关基因位点进行检测,统计分析河南地区汉族儿童哮喘基因多态性的频率分布特点,并检索中外文数据,对河南省ADRB2 R16G基因型频率与其他地区数据比较,作进一步分析。结果河南省汉族儿童的IL-13 A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为12.6%、44.7%和42.7%,IL-4 C590T位点TT、CT和CC的基因型频率分别为63.1%、31.4%和5.5%,ADRB2 R16G位点AA、AG和GG基因型频率分别为30.4%、50.4%和19.2%,FcεRIβ E237G位点AA、AG和GG基因型频率分别为72.1%、24.7%和3.2%。河南地区与南京、贵州、保山地区ADRB2 R16G基因型频率分别比较,差异无统计学意义（均P>0.05）;河南省ADRB2 R16G基因型频率与毛里求斯印第安相比,差异有统计学意义（P<0.05）。结论河南省汉族儿童IL-13、IL-4、ADRB2、FcεRIβ基因多态性频率有其自身一定特点,IL-4 C590T位点的风险基因型（TT）在河南省比例最高;ADRB2基因型的分布在不同地域、种族中可能存在差异。
吴亮,廖笑玲[3]（2019）在《白细胞介素-4-590、白细胞介素-13-1112位点多态性与小儿哮喘血浆IgE水平相关性分析及作用机制》文中进行了进一步梳理目的探讨IL-4-590、IL-13-1112位点多态性与小儿哮喘发病及血清IgE、IL-4、IL-13水平的关系。方法选择160例哮喘患儿作为观察组,160例健康儿童作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行IL-13-1112C/T、IL-4-590C/T位点多态性分析,采用ELISA法对血清IgE、IL-4、IL-13水平进行检测及相关性分析。结果观察组和对照组IL-13-1112C/T、IL-4-590C/T各基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;同组IL-13-1112C/T位点、IL-4-590C/T不同基因型之间比较,血清IgE、IL-4、IL-13水平差异无统计学意义（P>0.05）;观察组IL-13-1112C/T位点、IL-4-590C/T 3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,而2组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平及IL-4-590C/T 3种基因型患者IL-4水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论小儿哮喘发生可能与血清IgE水平升高及IL-13-1112C/T多态性有关,但未发现IL-4-590C/T位点多态性与血清IL-4、IL-13水平的关联。
白沙沙[4]（2019）在《汉族儿童哮喘易感基因预测模型的验证与应用》文中研究表明第一部分汉族儿童哮喘易感基因预测模型在学龄前喘息儿童中的验证目的在学龄前喘息儿童中验证前期建立的由ADRB2 rs1042713、IL4 rs2243250、FCER1B rs569108和IL13 rs20541构成的汉族儿童哮喘易感基因预测模型。方法入组385例学龄前喘息儿童,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法进行基因分型,根据每位患儿携带的不同基因型进行哮喘高、低危风险判定,Immuno CAP法检测血清特异性Ig E,分析该模型与哮喘预测指数和特应性的相关性。结果哮喘高危型（68.4%）较低危型（47.9%）更多患儿宽松标准哮喘预测指数阳性,两者相比有统计学差异（P=5.12E-5,OR（95%CI）=2.36（1.55-3.58））。与哮喘低危型者（22.7%）相比,更多哮喘高危型患儿（54.6%）严格标准哮喘预测指数阳性（P=1.22E-10,OR（95%CI）=4.08（2.63-6.33））。哮喘高危型中71.8%的患儿特应性阳性,低危型中55%的患儿特应性阳性,前者高于后者（P=0.006,OR（95%CI）=2.09（1.22-3.55））。结论汉族儿童哮喘易感基因预测模型与哮喘预测指数和特应性有相关性,基于该模型确立的哮喘高危型是哮喘预测指数阳性和特应性阳性的高危因素。第二部分汉族儿童哮喘易感基因预测模型在出生队列5岁儿童中的验证目的在5岁儿童的出生队列中验证由ADRB2 rs1042713、IL4 rs2243250、FCER1B rs569108和IL13 rs20541构成的汉族儿童哮喘易感基因预测模型。方法对出生队列中309名儿童进行哮喘易感基因分型,根据该模型进行哮喘高、低危风险判定,问卷随访这些儿童5岁时过敏性疾病的患病情况,皮肤点刺试验检测过敏源相关信息,分析不同哮喘风险型儿童过敏性疾病患病差异和皮肤点刺结果差异。结果哮喘高危型儿童过敏性鼻炎患病率为58.95%,低危型为41.05%,前者高于后者（P=0.04,RR=1.69）。哮喘高危型中喘息阳性儿童占61.29%,高于低危型儿童38.71%,前者高于后者（P=0.01,RR=1.91）。儿童至少1种过敏性疾病阳性患病率在哮喘高低风险型中分别占55.61%、44.39%,前者高于后者（P=0.02,RR=1.74）,校正混杂因素后哮喘高、低危型间喘息和至少1种过敏性疾病阳性患病率仍有统计学差异（喘息:P=0.02,RR=1.83;至少1种过敏性疾病阳性:P=0.03,RR=1.72）。不同哮喘风险型在湿疹、支气管哮喘、咳嗽变异性哮喘患病率方面无统计学差异（均P（29）0.05）。哮喘高危型较低危型更多儿童对动物毛发皮屑（65.91%vs.34.09%,P=0.02,RR=2.26）尤其猫毛发皮屑（73.08%vs.26.92%,P=0.015,RR=3.07）致敏,校正混杂因素后仍有统计学差异（动物毛发皮屑:P=0.026,RR=2.21;猫毛发皮屑P=0.018,RR=3.06）。更多的哮喘高危型儿童对3种及以上过敏源致敏（P=0.011,RR=2.59;校正P=0.029,RR=2.34）。结论哮喘高危型较低危型更多儿童喘息和至少1种过敏性疾病阳性,该模型一定程度上可预测儿童过敏性疾病的发生发展。更多的哮喘高危型儿童对3种及以上的过敏源致敏,这一结果可在一定程度上验证该模型与特应性的相关性。第三部分汉族儿童哮喘易感基因预测模型对哮喘转归的影响目的研究汉族儿童哮喘易感基因预测模型（由ADRB2 rs1042713,IL4 rs2243250,FCER1B rs569108和IL13 rs20541构成）对哮喘转归的影响。方法对139名不同哮喘结局（临床缓解、缓解后复发或哮喘持续）的患者进行上述4位点基因分型,根据每位患者携带的不同基因型进行哮喘高、低风险型判定,分析不同哮喘风险型间哮喘结局的差异和影响哮喘转归的因素。结果哮喘高危型较低危型更多的患者出现哮喘重度发作（56.45%vs.40.23%,P=0.027）。与哮喘临床缓解者相比,哮喘重度发作是哮喘缓解后复发（P=0.021,OR=3.19）和哮喘持续（P=0.024,OR=2.95）的危险因素,且吸烟史阳性的患者更容易出现哮喘持续（P=0.029,OR=3.27）。哮喘起始年龄越大,出现哮喘持续的风险越大（P=0.001,OR=1.07）,但对哮喘缓解后复发无显着影响（P（29）0.05）。不同哮喘风险型间哮喘结局无显着差异（P（29）0.05）。哮喘高危型患者较低危型者起病年龄更早,更多的患者在6岁前患病（P=0.037,OR=2.06）,校正混杂因素性别、年龄后这一结果仍有统计学差异（P=0.047,OR=2.05）。与哮喘低危型者相比,更多的哮喘高危型患者病程（29）4年（P=0.033,OR=2.28;校正P=0.045,OR=2.22）。结论汉族儿童哮喘易感基因预测模型与哮喘患者的病情、起病年龄和病程相关,哮喘高危型患者更易出现哮喘重度发作、起病年龄更早且病程更长。哮喘起病年龄、哮喘严重度和吸烟史是影响哮喘转归的危险因素。第四部分汉族儿童哮喘易感基因预测模型在少数民族中的应用目的将汉族儿童哮喘易感基因预测模型（由ADRB2 rs1042713、IL4 rs2243250、FCER1B rs569108和IL13 rs20541构成）试用于新疆地区哈萨克族儿童。方法分别对新疆地区汉族和哈萨克族哮喘组和正常组儿童进行4位点基因分型,比较不同基因型频率和等位基因频率在这两个民族哮喘组和正常组中的分布差异。根据每位儿童携带的基因型进行哮喘高、低风险型判定,分析不同哮喘风险型在这两个民族中的分布差异。结果ADRB2 rs1042713、IL4 rs2243250和IL13 rs20541的基因型频率在汉族儿童哮喘组和正常组中的分布存在显着差异（ADRB2 rs1042713:P=0.004,IL4rs2243250:P=0.008,IL13 rs20541:P=0.001）,FCER1B rs569108的基因型频率在两组中的分布无明显差异（P（29）0.05）。ADRB2 rs1042713 A等位基因（P=0.038）,IL4rs 2243250 T等位基因（P=0.019）,IL13 rs20541 G等位基因（P=0.007）在汉族儿童哮喘组中所占比例均高于正常组,FCER1B rs569108的等位基因在两组中的分布无统计学差异（P（29）0.05）,这4个基因位点的基因型频率和等位基因频率在哈萨克族儿童哮喘组和正常组中分布无显着差异（均P（29）0.05）。在汉族儿童中,哮喘高危型在哮喘组中占45.54%,高于正常组23.91%（P=0.003,OR（95%CI）=2.66（1.43-4.94））。在哈萨克族儿童中,不同哮喘风险型在哮喘组和正常组中分布无统计学差异（P（29）0.05）。结论本研究发现前期建立的汉族儿童哮喘易感基因预测模型在新疆地区汉族儿童中仍然适用,但并不适用于哈萨克族儿童,可见不同种族间哮喘患病率的差异与遗传背景密切相关。
周华,鲁衍强,杨红蕊,叶凤梅,杨黎梅,徐美玲,朱斌,汤萍[5]（2018）在《保山市汉族儿童哮喘相关基因多态性分布特征分析》文中进行了进一步梳理目的分析云南省保山市汉族儿童哮喘相关基因肾上腺能受体（ADRB2）、白细胞介素-13 （IL-13）、IL-4、白细胞介素-4受体（IL-4R）、Ig E高亲和力受体链（MS4A2）多态性的频率特征,为哮喘儿童个体化治疗提供理论指导。方法选取2016年2月-2017年6月在保山市隆阳区妇幼保健院确诊为哮喘的患儿64例为研究对象,采集口腔黏膜脱落细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测ADRB2、IL-13、IL-4、IL-4R、MS4A2基因多态性。统计分析该地区汉族儿童基因多态性的分布特征。结果保山市汉族儿童的ADRB2 Arg16Gly位点AA、AG和GG基因型频率分别为31. 3%、48. 4%和20. 3%,IL-13 C-1112T位点CC、CT和TT基因型频率分别为73. 4%、21. 9%和4. 7%,C1923T位点CC、CT和TT基因型频率分别为57. 8%、34. 4%和7. 8%,A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为7. 8%、39. 1%和53. 1%。IL-4 C-589T位点CC、CT和TT基因型频率分别为67. 2%、26. 6%和6. 3%。IL-4 RI75V和Q576R位点AA、AG、GG分别为20. 3%和70. 3%、45. 3%和29. 7%、34. 4%和0. 0%。MS4A2 C-109T位点CC、CT和TT基因型频率分别为7. 8%、53. 1%和39. 1%。Glu237Gly位点AA、AG和GG基因型频率分别为67. 2%、31. 3%和1. 6%。结论保山市汉族儿童ADRB2、IL-13、IL-4、IL-4R、MS4A2基因多态性频率具有自身特点。
张广洋[6]（2018）在《GATA3-IL-13、IL-33-IL1RL1通路基因多态性及室外大气污染与哮喘病的相关性研究》文中研究说明哮喘是一种慢性炎症气道疾病,其特点是可逆转气道阻塞、气道高反应和慢性肺部炎症。近年来,哮喘的发病率一直在上升,尤其是发展中国家,据估计全世界范围内哮喘患病率达3亿多人。人们逐渐认识到哮喘病给个人、家庭、社会带来了沉重的经济负担,研究其致病原因主要是遗传与环境因素,本文主要从生物标志物、基因多态性、室外环境污染物对新疆地区的哮喘患病人群的患病成因进行了探究。自2016年3月到2017年3月,在医院儿科、呼吸科、医院健康体检中心选取551人作为研究对象。在医院健康体检中心招募277例健康组,总共274病例和277对照组成病例-对照研究。病例-对照组中有儿童哮喘180例、儿童健康174例、成人哮喘94例、成人健康103例,均排除其它呼吸系统疾病的影响。采集的血清运用ELISA检测法检测IL-13、IL-33的水平;血样经试剂盒提取DNA、PCR扩增后,运用时间飞行质谱法检测基因位点的碱基;2016年3月到2017年3月从石河子环境监测站获取环境污染物的日均浓度数据。监测的环境污染物包括:可吸入颗粒物(PM10)、可入肺颗粒物(PM2.5)、二氧化硫（SO2）、二氧化氮（NO2）。采用单因素方差分析IL-13、IL-33血清水平和哮喘的关系。采用多因素非条件Logistic回归分析血清因子、基因、室外环境污染物与哮喘病人的相关性,分析基因与环境的交互作用对哮喘病人的影响。本实验通过ELISA法检测研究儿童、成人血清中IL-13、IL-33水平的表达情况的结果表明:IL-13、IL-33作为促炎症因素参与哮喘发病;血清中IL-13、IL-33的浓度病例组明显高于健康组;GATA3基因rs3781093位点CC基因型患儿血清中IL-13的含量均高于CT、TT基因型（35.02±34.38 pg/ml,27.23±24.03 pg/ml,26.90±29.84 pg/ml）,3组比较没有统计学意义（P>0.05）;IL-13基因rs2066960 AA基因型患儿血清中IL-13的含量均高于与CC、AC基因型（46.12±24.96 pg/ml,14.02±9.92 pg/ml,32.46±32.82pg/ml）,3组比较有统计学意义（P<0.05）,C-A突变有可能影响IL-13的表达;IL-33基因位点rs16924159 AA基因型患儿血清中IL-33的含量均高于AG、GG基因型,3组比较有统计学意义（P<0.05）,哮喘患者中rs16924159基因突变可能控制IL-33的增加;IL1RL1基因rs1946131 CC基因型患儿血清中IL-13的含量均高于与TC、TT基因型,3组基因型之间比较没有统计学意义（P>0.05）。探究新疆儿童、成人的GATA3、IL-13、IL-33、IL1RL1基因多态性位点与儿童、成人哮喘易感性的相关性的结果表明:5个基因位点除外其余等位基因频率均符合H-W平衡;儿童GATA3、IL-13、IL-33、IL1RL1基因中的IL-33（rs16924159）位点基因型频率分布在病例与对照组间存在显着差异;基因位点哮喘GATA3基因rs3781093位点基因型之间无统计学意义,其它18个基因位点的基因型与等位基因频率分布均无显着性差异。成人GATA3、IL-13、IL-33、IL1RL1基因型及其频率分布均无统计学意义。rs3781093哮喘组GATA3基因位点的CC基因型可能与患哮喘病风险有关,IL-13的rs2066960等位基因可能增加哮喘患病风险;rs16924159、rs1420102位点的基因可能会增加哮喘患病风险。基因多态性及室外空气污染与哮喘的相关性研究结果表明:4种污染物PM2.5、PM10、SO2、NO2的平均浓度值分别为70.5μg/m3、117.7μg/m3、14.7μg/m3、41.6μg/m3;浓度范围分别为15.4-197.3μg/m3、44.1-283.8μg/m3、7.5-26.7μg/m3、26.0-89.9μg/m3;超标率分别为60.5%、58.4%、0、0.7%;运用SPSS统计软件的多元线性回归分析发现PM2.5、NO2两种污染物的暴露可能是哮喘病患者的危险因素;儿童易感基因位点rs3781093的基因型与PM2.5、PM10、SO2、NO2污染的交互作用均存在显着性差异;成人易感基因位点rs3781093的基因型与PM2.5、SO2、NO2污染的交互作用均不存在显着性差异;GATA3（rs3781093）基因型之间的交互相互作用,对儿童哮喘的影响似乎比成人更容易受到空气污染的影响。本研究通过对基因多态性及室外环境污染与哮喘的相关性研究,筛选出增加哮喘患病风险的基因易感位点;探究基因突变位点对白介素水平表达的影响、室外空气污染物及基因与环境的交互作用对哮喘的影响因素,为新疆典型地区哮喘的预防与治疗提供科学支持和理论依据。
张广洋,郭耀杰,孙妍妍,李姗蔓,鲁建江,尹晓文[7]（2017）在《GATA3-IL-13通路基因多态性和IL-13水平与哮喘病的相关性研究》文中研究说明目的:哮喘是一种慢性炎症性呼吸道疾病,有数据表明GATA3-IL-13基因参与哮喘病的生物学理论是可信的。本研究目标是调查哮喘患者中GATA3-IL13通路基因的多态性与IL-13水平的关系,评估在新疆人口中GATA3-IL-13基因多态性与IL-13水平的相关性。方法:279例哮喘患者和277例对照组（健康人）通过Mass ARRAY SNP分型系统进行分析,通过ELISA法检测IL-13的水平,运用SPSS22.0和Graph Pad Prism 6.0软件进行数据统计和分析。结果:哮喘组IL-13水平中（rs2066960 AA）,GATA3（rs3781093 CC）基因型与CC（rs2066960）、TT（rs3781093）相比具有增加患病的风险（P<0.05）。同样的,IL-13（rs2066960）C-A等位基因具有增加哮喘患病的风险（P<0.05）。而rs3781093 C-T等位基因没有显着性差异（P>0.05）。结论:哮喘组GATA3（rs3781093）风险性位点发现与哮喘病相关,rs2066960等位基因的C-A突变与血清中IL-13水平的表达有关。
郭瑜修,林娜,刘运广,冯尚克,李强,陈霞静[8]（2017）在《白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系》文中进行了进一步梳理目的探讨白细胞介素-13（IL-13）基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系。方法选择112名健康壮族儿童（对照组）和80例壮族哮喘患儿（哮喘组）,检测其IL-13基因-1112C/T和+2044A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平。结果 （1）哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）,其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组（P<0.05）。（2）哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义（P>0.05）,哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组（P<0.05）,而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义（P>0.05）;哮喘组IL-13+2044A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组（P<0.05）。结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联。
蔡旭龙[9]（2017）在《广西黑衣壮儿童哮喘IL-4、IL-13、IL-4R和IL1R1基因多态性研究》文中认为目的研究基因IL-4（rs2227284和rs2243274）、IL-4R（rs1805013和rs3024608）、IL-13（rs20541和rs1295685）、IL1R1（rs1558641和rs949963）位点多态性在黑衣壮儿童人群中的分布频率;初步探讨IL-4（rs2227284和rs2243274）、IL-4R（rs1805013和rs3024608）、IL-13（rs20541和rs1295685）、IL1R1（rs1558641和rs949963）位点多态性与黑衣壮儿童哮喘易感性的关系。方法通过聚合酶链反应-连接酶检测反应（Polymerase Chain Reaction-Ligase Detection Reaction,PCR-LDR）方法对80例哮喘儿童和100例健康儿童的基因IL-4（rs2227284和rs2243274）、IL-4R（rs1805013和rs3024608）、IL-13（rs20541和rs1295685）、IL1R1（rs1558641和rs949963）位点多态性进行基因分型。采用SPSS 17.0统计软件进行数据的统计分析。通过计数法计算哮喘组和健康对照组检测的基因型和等位基因频率,运用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验群体代表性。两组的基因型频率和等位基因频率采用χ2检验作比较。计量资料两组间比较采用t检验。通过使用SHEsis在线工具进行连锁及单倍体分析。以上所有统计分析,P<0.05则认为差异有统计学意义。结果（1）IL-4基因rs2227284位点在健康组中基因型分布频率为AA 70.0%、AC26.0%、CC 4.0%,在哮喘组中基因型分布频率AA 72.5%、AC 23.7%、CC 3.8%;在健康组中等位基因分布频率为A 83.0%、C 17.0%,在哮喘组中等位基因分布频率为A 84.4%、C 15.6%。IL-4基因rs2243274位点在健康组中基因型分布频率为AA 62.0%、AG 31.0%、GG 7.0%,在哮喘组中基因型分布频率AA 65.0%、AG 30.0%、GG 5.0%;在健康组中等位基因分布频率为A 77.5%、G 22.5%,在哮喘组中等位基因分布频率为A 80.0%、G 20.0%。（2）IL-4R基因rs3024608位点在健康组中基因型分布频率为CC 76.0%、CG 21.0%、GG 3.0%,在哮喘组中基因型分布频率CC 82.5%、CG 15.0%、GG 2.5%;在健康组中等位基因分布频率为C 86.5%、G 13.5%,在哮喘组中等位基因分布频率为C90.0%、G 10.0%。而IL-4R基因rs1805013位点在黑衣壮人群中未发现多态性,在两组研究对象中只检测到CC基因型。（3）IL-13基因rs20541位点在健康组中基因型分布频率为CC 36.0%、CT 49.0%、TT 15.0%,在哮喘组中基因型分布频率CC 38.8%、CT 48.7%、TT 12.5%;在健康组中等位基因分布频率为C 60.5%、T 39.5%,在哮喘组中等位基因分布频率为C 63.1%、T 36.9%。IL-13基因rs1295685位点在健康组中基因型分布频率为CC 35.0%、CT 51.0%、TT 14.0%,在哮喘组中基因型分布频率CC 37.5%、CT 48.7%、TT 13.8%;在健康组中等位基因分布频率为C 60.5%、T 39.5%,在哮喘组中等位基因分布频率为C 61.9%、T 38.1%。（4）IL1R1基因rs1558641位点在健康组中基因型分布频率为CC 63.0%、CT 34.0%、TT 3.0%,在哮喘组中基因型分布频率CC 50.0%、CT 38.8%、TT 11.2%;在健康组中等位基因分布频率为C 80.0%、T 20.0%,在哮喘组中等位基因分布频率为C 69.4%、T 30.6%。IL1R1基因rs949963位点在健康组中基因型分布频率为GG 63.0%、AG 34.0%、AA 3.0%,在哮喘组中基因型分布频率GG 50.0%、AG 38.8%、AA 11.2%;在健康组中等位基因分布频率为G 80.0%、A 20.0%,在哮喘组中等位基因分布频率为G 69.4%、A 30.6%。（5）IL-4基因rs2227284和rs2243274位点存在强连锁不平衡,IL-13基因rs20541和rs1295685位点存在强连锁不平衡,IL1R1基因rs1558641和rs949963位点存在完全连锁不平衡。（6）IL-4（rs2227284和rs2243274）、IL-4R（rs3024608）、IL-13（rs20541和rs1295685）位点基因型和等位基因频率分布在哮喘组和健康组中比较均无差异,P值均大于0.05。IL1R1基因rs1558641和rs949963位点基因型和等位基因频率在哮喘组和健康组中分布均有统计学差异,P值均小于0.05。rs1558641T/rs949963A单倍型在哮喘组中明显增加与健康组比较,有统计学意义,P值小于0.05。结论在黑衣壮儿童中,IL-4R（rs1805013）位点在黑衣壮儿童中可能不存在多态性;IL-4（rs2227284和rs2243274）,IL-4R（rs3024608）,IL-13（rs20541和rs1295685）,IL1R1（rs1558641和rs949963）位点存在多态性,且基因型频率分布具有民族差异。IL-4（rs2227284和rs2243274）,IL-4R（rs3024608）,IL-13（rs20541和rs1295685）位点多态性与黑衣壮儿童哮喘易感性可能无关;rs1558641和rs949963位点多态性均与哮喘有关联,单倍型rs1558641T/rs949963A可能是增加哮喘发病的风险因素。
王亚南[10]（2017）在《IL-4、IL-13基因多态性与新疆地区维吾尔族儿童哮喘的相关性研究》文中进行了进一步梳理目的:探讨IL-4、IL-13基因多态性与中国新疆维吾尔族儿童发生支气管哮喘（简称哮喘）的相关性及其对血浆总IgE（serum total IgE）水平的影响,并了解两个位点对哮喘是否有协同作用。方法:筛选37例哮喘患儿及29例健康儿童,采用聚合酶链反应（PCR）及直接基因测序法对IL-13（Arg130Gln）和IL-4基因启动子区-590C/T基因多态性分析,采用酶联免疫吸附（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）法检测哮喘相关指标如血清总IgE、IL-4、IL-13水平,并对两组患儿相关指标进行比较分析,并分析IL-13（Arg130Gln）和IL-4基因启动子区-590C/T基因在儿童哮喘发病中有无协同效应。结果:1.哮喘组IL-4 C-590T基因T/T纯合子的基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组（分别为45.9%和10.3%,OR=8.91;63.5%和36.2%,OR=3.07,P值均<0.05）。2.哮喘组IL-13基因Arg130Gln位点A/A基因型频率和A等位基因频率明显明显高于对照组（分别为54.1%和17.2%,OR=6.29;67.6%,39.7%,OR=3.17,P值均<0.05）。3.在两基因位点中,相同基因型的血清IgE水平比较,哮喘组高于对照组,差异有统计学意义,（Z值分别为-2.128,-2.050,-2.700和-3.766,-3.799,-3.397,P值均<0.05）。4.携带IL-4-590C/T TT及Arg130Gln位点AA基因型组合者患哮喘危险度较仅携带单一的L-4-590C/T TT基因型或Arg130Gln位点AA基因型者显着增高,（分别为OR=6.00,P=0.046;OR=4.50,P=0.033;OR=22,P=0.005）。结论:IL-4基因-589C/T和Arg130Gln位点基因多态性与新疆维吾尔族儿童哮喘易感性及血清总IgE升高有关。IL-4-590C/T位点T等位基因和IL-13（Arg130Gln）位点A等位基两者有协同效应。
二、IL-13基因多态性与儿童哮喘关系（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、IL-13基因多态性与儿童哮喘关系（论文提纲范文）
（1）RAD50基因多态性与广西黑衣壮儿童哮喘的相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英汉缩略词对照表 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 实验对象 |
| 1.2 实验试剂 |
| 1.3 实验器材 |
| 1.4 实验步骤 |
| 1.5 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 哮喘组与健康组资料分析对比 |
| 2.2 哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)检验 |
| 2.3 RAD50 基因SNP位点检测峰图 |
| 2.4 RAD50基因rs6871536位点多态性 |
| 2.5 RAD50基因rs2244012位点多态性 |
| 2.6 RAD50基因rs2897443位点多态性 |
| 2.7 RAD50基因rs2706347位点多态性 |
| 2.8 RAD50基因rs17166050位点多态性 |
| 2.9 RAD50基因rs4526098位点多态性 |
| 3 讨论 |
| 3.1 RAD50基因rs6871536、rs2244012、rs2897443、rs2706347、rs17166050、rs4526098位点多态性分布情况 |
| 3.2 RAD50基因多态性与哮喘易感性关系 |
| 不足与展望 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 RAD50基因与支气管哮喘的相关性研究 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及获得的科研成果 |
（2）河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 文献检索 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 Hardy-Weinberg平衡检验 |
| 2.2 河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分析 |
| 3 讨论 |
（3）白细胞介素-4-590、白细胞介素-13-1112位点多态性与小儿哮喘血浆IgE水平相关性分析及作用机制（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 检查指标 |
| 1.2.2 标本采集 |
| 1.2.3 血清白细胞介素及TIg水平测定 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结 果 |
| 2.1 PCR产物测序结果分析 |
| 2.2 IL-4 C-590C/T、IL-13-1112C/T基因多态性与哮喘关联性分析 |
| 2.3 不同IL-4基因型哮喘患儿及健康儿童血浆IL-4、IgE水平比较 |
| 2.4 不同IL-13基因型哮喘患儿及健康儿童血浆IL-13、IgE水平比较 |
| 3 讨 论 |
（4）汉族儿童哮喘易感基因预测模型的验证与应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 符号说明 |
| 1 绪论 |
| 2 第一部分 汉族儿童哮喘易感基因预测模型在学龄前喘息儿童中的验证 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 主要试剂耗材 |
| 2.2.3 主要仪器设备 |
| 2.2.4 具体试验方法 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 质谱分析结果图 |
| 2.3.2 平衡吻合度检验 |
| 2.3.3 患者一般情况分布 |
| 2.3.4 哮喘高、低危型患儿间宽松标准API比较 |
| 2.3.5 哮喘高、低危型患儿间严格标准API比较 |
| 2.3.6 哮喘高、低危型患儿间特应性比较 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 结论 |
| 3 第二部分 汉族儿童哮喘易感基因预测模型在出生队列5岁儿童中的验证 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 方法 |
| 3.2.1 研究对象 |
| 3.2.2 主要试剂 |
| 3.2.3 主要器材 |
| 3.2.4 实验方法 |
| 3.2.5 统计分析 |
| 3.3 结果 |
| 3.3.1 随访儿童完成情况 |
| 3.3.2 平衡吻合度检验 |
| 3.3.3 哮喘高、低危风险型儿童间一般资料比较 |
| 3.3.4 哮喘高、低危型儿童间过敏性疾病患病情况比较 |
| 3.3.5 皮肤点刺试验结果分布 |
| 3.3.6 哮喘高、低危型儿童之间皮肤点刺试验结果比较 |
| 3.3.7 哮喘高、低危型儿童间皮肤点刺阳性种数比较 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 结论 |
| 4 第三部分 汉族儿童哮喘易感基因预测模型对哮喘转归的影响 |
| 4.1 前言 |
| 4.2 方法 |
| 4.2.1 研究对象 |
| 4.2.2 主要试剂耗材 |
| 4.2.3 主要仪器设备 |
| 4.2.4 具体实施步骤 |
| 4.3 结果 |
| 4.3.1 平衡吻合度检验 |
| 4.3.2 哮喘高、低危型患者基本信息 |
| 4.3.3 不同哮喘结局的影响因素分析 |
| 4.3.4 哮喘高、低危风险型患者之间哮喘起病年龄的比较 |
| 4.3.5 哮喘高、低危型患者之间哮喘病程的比较 |
| 4.4 讨论 |
| 4.5 结论 |
| 5 第四部分 汉族儿童哮喘易感基因预测模型在少数民族中的应用 |
| 5.1 前言 |
| 5.2 方法 |
| 5.2.1 研究对象 |
| 5.2.2 研究所用试剂耗材 |
| 5.2.3 研究用仪器设备 |
| 5.2.4 具体实验方法 |
| 5.3 结果 |
| 5.3.1 平衡吻合度检验结果 |
| 5.3.2 汉族、哈萨克族哮喘组和正常组儿童一般资料分布 |
| 5.3.3 汉族儿童各基因型频率和等位基因频率在哮喘组和正常组中的分布差异 |
| 5.3.4 哈萨克族儿童各基因型频率和等位基因频率在哮喘组和正常组中的分布 |
| 5.3.5 不同哮喘风险型在汉族和哈萨克族人群中的分布 |
| 5.4 讨论 |
| 5.5 结论 |
| 6 全文结论 |
| 7 参考文献 |
| 8 附录 |
| 8.1 附录1学龄前儿童喘息病史问卷 |
| 8.2 附录2出生队列儿童5 岁时过敏性疾病随访问卷 |
| 8.3 附录3哮喘预后和转归问卷 |
| 9 致谢 |
| 10 学术论文和科研成果目录 |
（5）保山市汉族儿童哮喘相关基因多态性分布特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 Hardy-Weinberg平衡检验 |
| 2.2 保山市汉族儿童哮喘相关基因多态性分析 |
| 3 讨论 |
（6）GATA3-IL-13、IL-33-IL1RL1通路基因多态性及室外大气污染与哮喘病的相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 综述 |
| 1.1 哮喘的流行病学 |
| 1.2 哮喘发病机制与易感因素 |
| 1.2.1 哮喘发病机制 |
| 1.2.2 哮喘发病易感因素 |
| 1.3 血清中白介素水平与哮喘的相关性研究进展 |
| 1.4 基因多态性与哮喘的相关性研究进展 |
| 1.4.1 IL-13基因 |
| 1.4.2 IL-33、IL1RL1基因 |
| 1.5 室外空气污染与哮喘的相关性研究进展 |
| 1.6 研究目的与意义 |
| 1.6.1 研究目的与意义 |
| 1.6.2 研究内容 |
| 1.6.3 技术路线 |
| 第2章 材料和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 实验材料 |
| 2.2.1 试剂与药品 |
| 2.3 血清检测原理与方法 |
| 2.3.1 检测原理 |
| 2.3.2 检测方法 |
| 2.3.3 结果判定 |
| 2.4 基因多态性检测原理与方法 |
| 2.4.1 基因多态性检测原理： |
| 2.4.2 样品采集 |
| 2.4.3 基因组DNA的提取 |
| 2.4.4 基因SNP位点的筛选 |
| 2.4.5 SNP位点的分型检测 |
| 2.5 室外空气污染物的数据来源 |
| 2.6 统计学分析方法 |
| 第3章 血清中IL-13、IL-33水平与哮喘的相关性研究 |
| 引言 |
| 3.1 一般临床资料比较 |
| 3.2 血清IL-13水平比较 |
| 3.3 血清IL-33水平比较 |
| 3.4 哮喘患者中不同基因型IL-13水平的表达 |
| 3.5 哮喘患者中不同基因型IL-33水平的表达 |
| 3.6 讨论 |
| 3.7 本章小结 |
| 第4章 基因多态性与哮喘的相关性研究 |
| 引言 |
| 4.1 DNA抽检浓度、纯度检测 |
| 4.2 基因多态性位点检测结果 |
| 4.3 GATA3、IL-13、IL-33、IL1RL1基因多态性与哮喘的相关性 |
| 4.3.1 Hardy-Weinberg平衡检验 |
| 4.3.2 儿童4种基因的基因型和等位基因频率分布 |
| 4.3.3 成人4种基因的基因型和等位基因频率分布 |
| 4.3.4 GATA3、IL-13、IL-33、IL1RL1基因多态性与哮喘的相关性 |
| 4.3.5 连锁不平衡分析(LD)及单体型分析 |
| 4.4 讨论 |
| 4.5 本章小结 |
| 第5章 基因多态性及室外空气污染与哮喘的相关性研究 |
| 引言 |
| 5.1 室外空气污染物浓度水平 |
| 5.2 空气污染物之间的相关性 |
| 5.3 室外空气污染与哮喘的相关性分析 |
| 5.4 基因与室外空气污染物交互作用对儿童哮喘的影响 |
| 5.5 基因与室外空气污染物交互作用对成人哮喘的影响 |
| 5.6 讨论 |
| 5.7 本章小结 |
| 第6章 结论与展望 |
| 6.1 结论 |
| 6.2 展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
| 附件 |
（7）GATA3-IL-13通路基因多态性和IL-13水平与哮喘病的相关性研究（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 实验对象 |
| 1.1.1 对象及分组 |
| 1.2 实验方法 |
| 1.2.1 DNA提取 |
| 1.2.2 PCR扩增 |
| 1.2.3 测序和分型结果 |
| 1.2.4 血清IL-13水平的测定 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 IL-13/GATA3基因多态性位点散点图及频率分布 |
| 2.2 不同基因型对应IL-13水平变化 |
| 3 讨论 |
（8）白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 标本采集: |
| 1.2.2 IL-13基因多态性分型: |
| 1.2.3 血清总IgE、IL-13水平测定: |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 IL-13基因多态性检测结果 |
| 2.2 两组IL-13基因多态性基因型频率和等位基因频率的分布比较 |
| 2.3 IL-13基因多态性对血清Ig E、IL-13水平的影响 |
| 3 讨论 |
（9）广西黑衣壮儿童哮喘IL-4、IL-13、IL-4R和IL1R1基因多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英汉缩略词对照表 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器 |
| 1.4 实验方法 |
| 1.5 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 健康儿童与哮喘儿童的一般资料比较 |
| 2.2 基因位点多态性检测结果 |
| 2.3 Hardy-Weinberg 平衡检验 |
| 2.4 IL-4 基因 rs2227284 和 rs2243274 位点多态性频率分布 |
| 2.5 IL-13基因rs20541和rs1295685位点多态性频率分布 |
| 2.6 IL-4R 基因 rs1805013 和rs3024608位点多态性频率分布 |
| 2.7 IL1R1基因rs1558641和rs949963 位点多态性频率分布 |
| 2.8 基因位点连锁情况 |
| 2.9 单倍型频率在哮喘组和健康组中的分布情况 |
| 3 讨论 |
| 3.1 IL-4 基因rs2227284和rs2243274多态性分布情况及其与哮喘的关系 |
| 3.2 IL-13 基因rs20541和rs1295685多态性分布情况及其与哮喘的关系 |
| 3.3 IL-4R基因rs1805013和rs3024608多态性分布情况及其与哮喘的关系 |
| 3.4 IL1R1基因rs1558641和rs949963多态性分布情况及其与哮喘的关系 |
| 4 不足与展望 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介及攻读硕士学位期间获得的科研成果 |
（10）IL-4、IL-13基因多态性与新疆地区维吾尔族儿童哮喘的相关性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 研究对象选择 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 筛选标准 |
| 1.3.1 纳入标准 |
| 1.3.2 排除标准 |
| 2 研究内容与方法 |
| 3 统计学处理 |
| 4 质量控制 |
| 5 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
四、IL-13基因多态性与儿童哮喘关系（论文参考文献）
- [1]RAD50基因多态性与广西黑衣壮儿童哮喘的相关性研究[D]. 张淑华. 右江民族医学院, 2020(04)
- [2]河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析[J]. 黄玲玲,彭韶. 河南医学研究, 2019(24)
- [3]白细胞介素-4-590、白细胞介素-13-1112位点多态性与小儿哮喘血浆IgE水平相关性分析及作用机制[J]. 吴亮,廖笑玲. 中国卫生检验杂志, 2019(10)
- [4]汉族儿童哮喘易感基因预测模型的验证与应用[D]. 白沙沙. 上海交通大学, 2019(06)
- [5]保山市汉族儿童哮喘相关基因多态性分布特征分析[J]. 周华,鲁衍强,杨红蕊,叶凤梅,杨黎梅,徐美玲,朱斌,汤萍. 中国妇幼保健, 2018(24)
- [6]GATA3-IL-13、IL-33-IL1RL1通路基因多态性及室外大气污染与哮喘病的相关性研究[D]. 张广洋. 石河子大学, 2018(12)
- [7]GATA3-IL-13通路基因多态性和IL-13水平与哮喘病的相关性研究[J]. 张广洋,郭耀杰,孙妍妍,李姗蔓,鲁建江,尹晓文. 中国免疫学杂志, 2017(12)
- [8]白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系[J]. 郭瑜修,林娜,刘运广,冯尚克,李强,陈霞静. 广西医学, 2017(09)
- [9]广西黑衣壮儿童哮喘IL-4、IL-13、IL-4R和IL1R1基因多态性研究[D]. 蔡旭龙. 右江民族医学院, 2017(01)
- [10]IL-4、IL-13基因多态性与新疆地区维吾尔族儿童哮喘的相关性研究[D]. 王亚南. 新疆医科大学, 2017(09)