罕见的法尔病 CT 图像

一、少见的Fahr病CT影像1例（论文文献综述）

白蓉^[1]（2021）在《一例罕见AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症伴颅内钙化病例分析及文献复习》文中研究指明目的回顾性分析一例有头痛、多尿、多饮症状的颅内钙化患者的临床病例资料及诊断治疗过程,总结颅内钙化患者的临床特征,为临床医师的诊断及治疗提供帮助。方法收集并整理该患者的病例资料,包括性别、年龄、发病时间、现病史、既往史、体格检查、实验室检查、影像学检查结果。经过医院伦理委员会备案,获取患者及家属知情同意后,采用EDTA抗凝采血管采集先证者及其父母的静脉血5ml,-20℃保存。以受检者血液来源的基因组DNA为检测材料进行第二代DNA测序技术检测外显子区发现突变位点,对该位点进行sanger验证,并对突变位点进行遗传变异致病性评估。通过人类基因突变数据库、孟德尔遗传病数据库查询,获得该基因的基因结构、生化特性、分子遗传学、变异类型、疾病表型。以“先天性肾性尿崩症”、“遗传性肾性尿崩症”、“AVPR2”为关键词在Pubmed、Embase、The Cochrane Lbraryi、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库进行文献检索,查询国内报道该基因突变位点的文献,记录每一例报道病例的突变位点、突变方式。以“肾性尿崩症”、“颅内钙化”为关键词在Pubmed、Embase、The Cochrane Lbraryi、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库进行文献检索,筛选出所有诊断为肾性尿崩症伴颅内钙化的患者,收集这些患者的一般资料、临床症状、影像学资料、治疗方案。结果该患者以头痛、多尿、多饮为主要临床表现,临床排除中枢性尿崩症,诊断为肾性尿崩症,对先证者及其父母的AVPR2基因进行检测,证实了患者AVPR2基因第二外显子区域有一处半合子突变:c.248T>A（胸腺嘧啶>腺嘌呤）,导致氨基酸改变p.L83Q（亮氨酸>谷氨酰胺）,且该突变位点c.248T>A为致病突变,先证者母亲存在与先证者相同位点c.248T>A的杂合突变,先证者父亲AVPR2基因正常,该突变点是国内首个AVPR2基因第248位点的胸腺嘧啶被腺嘌呤替换,本文分析了目前国内外报道的25例肾性尿崩症患者颅内钙化形成的原因及规律,讨论了肾性尿崩症、颅内钙化与头痛、抽搐、精神发育迟缓之间的关系。结论1.本病例是国内首例AVPR2基因以L83Q突变为特点的伴X连锁隐形遗传的先天性肾性尿崩症。2.肾性尿崩症是颅内钙化的一个罕见原因,早期诊断,及时治疗,延缓病情进展。

李颖^[2]（2020）在《CT及MRI对原发性腹膜后良恶性肿瘤的诊断价值分析》文中研究指明目的:回顾性分析83例原发性腹膜后肿瘤的CT、MRI表现,研究CT及MRI在原发性腹膜后肿瘤定位、定性、病理类型诊断及鉴别诊断中的价值。方法:收集2017年01月-2019年10月经我院组织病理学证实为原发性腹膜后肿瘤的83例患者的临床及影像学资料,观察其CT及MRI表现,结合肿瘤的生长方式、部位、血供特点及其某些特征性成分（钙化、囊变坏死、脂肪、黏液基质）,并对照病理结果,比较CT、MRI对原发性腹膜后肿瘤定位、良恶性判断和病理类型估计的差异性。所有数据均用SPSS21.0软件进行统计分析,具体内容包括:（1）计算CT或MRI征象对部分病理类型诊断的灵敏度及特异度,计算公式为灵敏度=真阳性人数/（真阳性人数+假阴性人数）×100%;特异度=真阴性人数/（真阴性人数+假阳性人数）×100%。（2）使用卡方检验对肿瘤形态学（形态、边界）及肿瘤内部成分（脂肪、钙化、黏液基质等）与良恶性之间的关系进行统计分析,诊断能力使用敏感性、特异性,P<0.05认为差异有统计学意义。（3）使用两独立样本秩和检验（Mann-Whitney U检验）对肿瘤的长径、短径进行统计,然后制作ROC曲线,得出最佳的诊断阈值、特异度、灵敏度。结果:1.在83例原发性腹膜后肿瘤中,良性肿瘤44例（53%）,恶性肿瘤39例（47%）,其中间叶源性肿瘤25例（30.1%）、神经源性肿瘤38例（45.8%）、淋巴来源肿瘤9例（10.8%）、生殖细胞源性肿瘤4例（4.8%）,其他来源不明肿瘤7例（8.4%）。2、83例原发性腹膜后肿瘤中7例被误诊为肾上腺来源,2例被误诊为肾脏来源,4例被误诊为腹腔来源。CT及MRI对原发性腹膜后肿瘤定位、良恶性判断及病理类型估计方面无统计学差异（x2=1.578,P=0.372;x2=1.391;P=0.474;x2=0.576,P=0.748）。3.病变形态、边界、周围组织有无侵犯在原发性腹膜后肿瘤良恶性的诊断上有统计学意义（x2=25.984、87.596;x2=32.435、93.676;x2=17.508、91.646,P<0.001）;钙化、囊变或坏死及脂质的有无在原发性腹膜后肿瘤良恶性的诊断上无统计学意义（P>0.05）。病变的长径、短径在原发性腹膜后肿瘤良恶性诊断上具有统计学意义（P=0.000）,且通过计算约登指数得出长径>7.6 cm,短径>6.25 cm为最佳诊断阈值,此时诊断的敏感度分别为84.6%、69.2%,特异度分别为75.0%、79.5%。综合评分≥2.5时诊断病变恶性的敏感度及特异度分别为84.6%、90.9%（x2=47.732,P=0.000）。4、囊变或坏死对于副神经节瘤及神经鞘瘤的敏感度及特异度分别为90.9%、52.1%及76.9%、52.1%;明显强化副神经节瘤的敏感度、特异度分别为100%、71%;脂肪或脂质对脂肪肉瘤诊断的灵敏度、特异度分别为72.7%、93.3%;所有神经源性肿瘤均位于脊柱两旁或骶前交感神经链区;包绕血管生长对于淋巴瘤的敏感度及特异度分别为100%、98.7%。结论:1.CT及MRI对于肿瘤定位、良恶性判断及病理类型估计方面价值相同,但是对于肿瘤内部成分的识别上,两者优势互补。2.原发性腹膜后肿瘤大小、形态、边界及对周围组织结构是否侵犯对良恶性的判断有价值,而肿瘤内部成分（钙化、囊变或坏死、脂肪）对肿瘤良恶性的判断无价值,但是其可以缩小鉴别诊断。3、综合评分能够提高良恶性肿瘤诊断的准确率。

刘春艳,纪勇^[3]（2019）在《弥漫性神经原纤维缠结伴钙化症（小阪-柴山病）研究进展》文中研究表明弥漫性神经原纤维缠结伴钙化症是老年前期痴呆的一种类型。以颞叶、额叶症状及锥体外系症状为主要临床表现,在疾病早期记忆障碍可能不突出,随病情进展逐渐明显；影像学特征为双侧基底神经节和（或）小脑齿状核钙化（Fahr型钙化）和（或）双侧颞叶、颞额叶局限性脑萎缩；病理特点为颞叶、颞额叶为主的弥漫性神经原纤维缠结,没有阿尔茨海默病特征性的大量β-淀粉样蛋白（Aβ）斑,也没有Pick病特征性的Pick小体,钙沉积部位和Fahr病相似但程度较轻。目前除了4例外所有病例报告均来自日本,推测在其他国家和地区存在大量漏诊和误诊。日本学者曾先后对该病提出诊断标准,对标准的把握和在实践中进行验证、总结,有助于该病的早期诊断。

张仙俊,韩雁冰,周亮^[4]（2019）在《以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病1例报告》文中研究指明Fahr病是一种罕见的神经系统退行性疾病,又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,也可称为原发性家族性脑钙化（Primary familial brain calcification,PFBC）,该病病变部位不仅局限于基底神经节,也可累及丘脑、小脑齿状核、大脑皮质,其临床症状可表现为锥体外系综合征、认知障碍、癫痫、精神障碍及小脑功能障碍等,而以锥体系统损伤为首发症状者极为少见,下面就我科收治的1例以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病报道如下。

舒余虹,李文武^[5]（2019）在《家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点》文中研究指明目的:探讨家族遗传性Fahr病的头颅CT表现及基因突变特点。方法:回顾性分析一家系3代4例患者的头颅CT表现及基因突变特点,并结合文献对家族遗传性Fahr病进行探讨复习。结果:1例临床表现为行动迟缓伴记忆力下降、反应迟钝,其余3例均无临床症状;4例患者头颅CT检查均提示双侧小脑齿状核、基底节区以及侧脑室旁对称性钙化灶;4例患者检测血清甲状旁腺激素、甲状腺功能检查、钙、磷、镁均正常;3例患者基因检测SLC20A2基因9号外显子1604位点G突变为A。结论:依据家族史、头颅CT颅内钙化灶以及SLC20A2基因检测结果,可明确诊断家族遗传性Fahr病。

徐唐杰^[6]（2019）在《初步探讨肺隐球菌病及ALK阳性NSCLC患者临床与影像学特征》文中研究表明第一部分:肺隐球菌病患者临床表现及影像特征分析目的:本文通过分析53例经病理或实验室检查确诊的的肺部隐球菌病患者的临床及影像学资料,研究不同免疫功能的患者肺隐球菌病的临床及影像学特点,探讨患者免疫状态与其肺部影像表现的相关性。分析并总结肺隐球菌病的好发人群、好发年龄、易感因素,及有诊断意义的肺隐球菌病影像征象,进一步提高肺隐球菌病诊断率。方法:采用回顾性分析的方法,收集2011年11月至2018年12月苏州大学附属第一医院53例年龄超过18岁的肺隐球菌病患者,这些患者通过手术及肺活检标本中的生物体组织学或细胞学诊断,通过呼吸道标本培养的阳性结果或血清隐球菌荚膜抗原的阳性结果进行了诊断,详细记录入组患者一般信息、生活史、临床表现、影像学特征、初步诊断、最终诊断及诊断方法、治疗方案及预后等信息,通过SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:1、本组试验中入组患者共53例,其中男性患者38例（71.70%）,明显高于女性（15例,28.30%）。平均年龄为52.81±12.36岁,高发年龄区间为40-60岁。2、本组患者中,8例（15.10%）有家禽或鸽子接触史,均无明确霉土等接触史,其中,3例（5.70%）有鸽子等鸟类接触史;5例（9.40%）患者有家禽密切接触史;8例（18.10%）患者有吸烟史。18例（34.00%）患者无基础疾病,35例（66.00%）伴有1种或多种基础疾病,其中以高血压病、糖尿病及恶性肿瘤多见;长期激素或免疫抑制剂治疗史患者5例（9.40%）。3、本组53例患者中,无症状共28例（52.83%）,余25例（47.17%）患者有下列症状中的一种或多种:咳嗽、咳痰、胸痛、痰血或咯血、呼吸困难、发热、头痛。4、53例患者中46例（86.79%）表现为结节/肿块型,其中单发23例（43.40%）,多发23例（43.40%）;2例（3.78%）为浸润/实变影型,5例（9.43%）为弥漫或混合型。病灶主要位于单叶、胸膜下及双下肺;病灶伴随征象中以晕征、毛刺征及分叶征最常见。性别分组及不同的免疫状态与病灶的分布及数量间差异无统计学意义（P>0.05）。5、45例（84.90%）患者经胸腔镜肺楔形切除术病理确诊,4例（7.55%）经皮肺穿刺活检确诊,2例（3.77%）经实验室检查（隐球菌荚膜抗原试验阳性）确诊,1例（1.89%）患者行颈部淋巴结穿刺确诊,1例（1.89%）患者痰中直接找到隐球菌;有组织病理的50例患者中,镜下病理均表现炎性肉芽肿改变,在类上皮细胞内外或多核巨噬细胞胞浆中可见圆形或卵圆形的真菌孢子,其中4例（8.00%）病理伴有坏死,1例（2.00%）CT上可见空洞,PAS染色阳性率99%,六胺银染色阳性率100%,所有组织抗酸染色均阴性。6、随访的47例（88.70%）患者中,治疗方式以手术治疗为主,30例（63.80%）行单纯手术治疗,共17例（36.20%）患者接受了抗真菌药物治疗（8例接受单纯抗真菌药物治疗,9例术后接受抗真菌药物治疗）,抗真菌用药方式多数为单药口服（52.90%）,疗程1周至24个月不等,平均疗程为7.24±5.93个月。53例患者中,随访47例,随访时间为2个月至5年,其中:38例（80.9%）患者痊愈,14例（29.80%）患者好转,1例（2.10%）复发,0例死亡。结论:1、本组试验中,肺隐球菌病患者临床表现缺乏特异性;误诊率极高;2、影像表现以结节或肿块型、单叶分布为主,主要位于胸膜下、外野,伴随征象以晕征、毛刺及分叶多见;3、对于临床疑诊肺隐球菌病的患者,建议行隐球菌夹膜抗原等检查;或肺穿刺活检;对于病理难以确诊且与肺癌难以与鉴别的患者,建议手术治疗;结节或肿块型肺隐球菌病仅行手术切除亦达到治愈效果;4、对于确诊的肺隐球菌病患者,无论术后有无行抗真菌治疗,均建议定期胸部影像学检查复诊,有利于及时发现感染有无复发或扩散,第二部分:ALK阳性NSCLC患者临床及影像病理特征分析目的:初步探讨ALK阳性NSCLC患者的影像特征及其与临床病理的相关性。方法:收集2015年02月-2017年5月苏州大学附属第一医院诊断明确的2268例NSCLC患者临床及影像相关资料,病理证实方法包括行肺叶或肺段手术切除、CT引导下经皮肺穿刺、纤维支气管镜活检以及转移灶的病理标本等。采用Ventana IHC法检测ALK状态,其中ALK阳性患者144例,75例患者临床资料不全、失访,予以剔除。并对余69例患者分析ALK阳性NSCLC的临床、病理及影像学特点。结果:1.本研究的2268例经病理证实NSCLC患者中,共检测出144例EML4-ALK阳性患者,检出率为6.30%。年龄≤40岁组发生ALK阳性率（17.50%,14/80）明显高于年龄>40岁组（5.90%,130/2188）,两者差异有统计学意义（P<0.05）;本组病例中女性患者发生ALK阳性的几率（8.00%,80/1006）高于男性（5.10%,64/1262）,有明显统计学差异（P<0.05）。ALK表达与标本来源及分化程度无显着性差异（P>0.05）。2.本研究的144例ALK阳性NSCLC患者中,不吸烟组比例（8330%,120/144）高于吸烟组（16.70%,24/144）,表明ALK 阳性主要发生于非吸烟患者。ALK阳性组的临床分期低于阴性组,Ⅰ-Ⅱ期共75例（52.10%,75/144）,Ⅲ-Ⅳ期共69例（47.90%,69/144）;126例行肿瘤标记物检测,其中98例（77.80%）CEA正常（52例为Ⅰ-Ⅱ期,46 例为 Ⅲ-Ⅳ期）,28 例（23.20%）CEA 升高（5 例为 Ⅰ-Ⅱ 期,17 例为 Ⅲ-Ⅳ期患者）,表明大部分ALK阳性肺癌患者初诊时CEA指标正常,但临床分期与CEA指标差异无显着性差异（P>0.05）。3.病理类型方面,ALK阳性组中有135例（93.80%,135/144）NSCLC腺癌患者,明显高于NSCLC非腺癌患者（6.20%,9/135）,ALK表达状态与肺癌病理类型的差异有统计学意义（P<0.05）。组织亚型方面,本组144例ALK 阳性NSCLC患者中,102例病理报告未详细描述病理亚型,余42例ALK阳性腺癌患者中以实体性为主型、腺泡为主型多见。4.影像特征方面,本组纳入影像资料完整的69例ALK 阳性NSCLC患者中,周围型最常见,共61例（88.40%）,而中央型仅8例（11.60%）,从肿瘤大小上分析,直径≤3cm（结节型）28例（40.6%）,直径>3cm（肿块型）38例（55.10%）,3例（4.37%）因大量胸腔积液或病灶不规则而无法测量;进一步对是否含GGO病灶进行亚组分析,57例（82.60%）表现为纯实性,9例（13.00%）为实性周围伴有GGO成分,仅3例（4.40%）表现为纯GGO,表明大多数EML4-ALK阳性肿瘤在CT上呈无GGO的实性生长模式。结论:1.本组病例中,ALK阳性率为6.30%（144/2268）,以年轻、女性及未吸烟患者为主,其中年龄≤40岁组阳性率（17.50%,14/80）明显高于年龄>40岁组（5.90%,130/2188）;2.ALK阳性肺腺癌在CT上主要以无GGO的实性病灶为主,病灶体积较大,且容易发生淋巴结转移,很少伴GGO、胸膜凹陷征、支气管充气征;有助于临床医生根据影像学特征识别ALK 阳性优势人群,同时也强调了基因检测的重要性;3.本组回顾性分析也反映了现实临床实践与指南推荐存在一定差距,肺癌规范化全程管理需确切落实到临床实践中。

申光勋^[7]（2018）在《Fahr综合征病因分析及Fahr病的外显子组测序》文中研究指明背景与目的:笼统的Fahr综合征的定义是一种以双侧对称性基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统疾病,可出现各种各样的运动障碍及认知精神障碍,例如帕金森样症状、共济失调、肌张力障碍、痴呆、记忆力下降、精神错乱、情感障碍等,还可以出现癫痫、头痛等症状,也可以无症状。然而,一般来说,Fahr综合征表示有继发因素的双侧钙化,最常见的病因为甲状旁腺疾病,还可见于线粒体疾病、感染性疾病、神经系统变性疾病、先天性疾病、外伤、中毒、理疗、系统性疾病以及年龄相关性,而Fahr病指的是原发性或特发性。在临床上,Fahr综合征因具有特异头CT表现使影像诊断变得容易,但找出致病因素却颇具挑战性。Fahr病具有一定的家族遗传倾向,又常称为特发性基底节钙化（IBGC）或原发性家族性脑部钙化（PFBC）,目前发现4个致病基因,SLC20A2、PDGFRB、PDGFB以及XPR1基因。至今在亚洲发现的致病基因绝大多数为SLC20A2,而PDGFRB和PDGFB基因突变在中国Fahr病人群中少见报道。本研究对来自中国东北和韩国Fahr综合征的病人进行病因学分析,并对Fahr病的患者进行基因检测,同时探讨基因型和表型的相关性。方法:我们从2家吉林大学医院和韩国首尔大学医院通过影像学筛查出符合病理性双侧基底节钙化的115个病人,确定了有继发因素的Fahr综合征患者56人和无继发因素的Fahr病患者23人（21例散发和2例家族性）,因剩余患者缺乏完整的临床资料而不确定。我们会对有继发因素的Fahr综合征病人进一步分类。在Fahr病患者23人中,中国患者4人和韩国患者19人,我们对这些患者进行全外显子组测序（WES）,寻找致病基因。结果:在有继发因素的Fahr综合征患者56人中,甲状旁腺疾病为44人、系统性红斑狼疮3人、一氧化碳中毒3人、线粒体疾病3人、头外伤1人、先天性疾病2人。对无继发因素的Fahr病患者23人基因检测结果,在3例韩国的散发病例中发现3个尚未报道的SLC20A2新的杂和致病突变c.730+1G>T、c.1821G>A（p.W607X）和c.971C>A（p.S324X）,以及已经报道的2个SLC20A2基因杂合很可能突变c.82G>A（p.D28N）和c.1703C>T（p.P568L）。另外,我们鉴定了4个不确定杂合突变,分别是SLC20A2基因的c.301T>G（p.W101G）、PDGFB基因的c.211G>C（p.G71R）和c.610C>A（p.P204T）以及PDGFRB基因的c.2053C>T（p.R685C）。结论:Fahr综合征的病因多种多样,寻找其继发因素具有挑战性,甲状旁腺功能减退是最常见的病因。我们报告了SLC20A2基因中3个新的突变位点,c.730+1G>T、c.1821G>A和c.971C>A,这也是关于韩国首例基因证实的Fahr病的报道,这一发现扩大了SLC20A2的突变谱,并为进一步研究Fahr病引起的钙化机制提供了依据。

张伟,黄远桃,王娟^[8]（2017）在《8家系家族性Fahr病的影像诊断及临床分析》文中研究指明目的探讨8家系家族性Fahr病家系患者的影像和临床特点。方法搜集8个家族性Fahr病家系患者的临床资料,分析患者的颅脑CT及MRI改变、临床表现与基底节钙化灶体积,总结家族特点与遗传规律。结果有症状患者13例和无症状患者22例中,CT检查分别发现双侧苍白球钙化13例（100%）、22例（100%）,双侧尾状核钙化8例（53.8%）、6例（27.2%）,双侧壳核钙化6例（46.1%）、2例（9%）,双侧大脑灰白质交界区钙化4例（30.8%）、1例（4.5%）,双侧小脑齿状核及小脑皮层钙化8例（61.5%）、1例（4.5%）,有症状患者双侧丘脑钙化8例（61.5%）,双侧半卵圆中心钙化3例（23.1%）。脑内钙化灶形态大致双侧对称,因钙化部位不同而形态不一。以运动受损为主患者苍白球和壳核钙化灶体积（1.748±0.622）cm3,以精神症状为主患者苍白球和壳核钙化灶体积（0.392±0.276）cm3,二者比较t=2.518,P=0.028,有显着性差异。无症状患者苍白球和壳核钙化灶体积（0.59±0.38）cm3,二者比较t=1.151,P=0.034,无显着性差异。脑内钙化区在MRI图像表现为等、稍短T1信号,等、稍短、稍长T2信号,异常信号较CT图像显示的钙化区范围缩小,信号特征无特异性。结论 8家系患者首发症状与钙化灶大小、部位密切相关,CT对钙化灶的显示有绝对优势,是Fahr病早期发现的重要方法。

任丽华,高想杰,秦新月^[9]（2016）在《Fahr病的临床及影像学特点》文中进行了进一步梳理目的分析我国Fahr病的临床及影像学特点,提高临床医生对该病的认识及诊断的准确性。方法借鉴循证医学系统评价的方法,手工检索从1998年2015年我国文献报道的Fahr病的临床病例资料,并收集重庆医科大学附一院神经内科2012年1月2016年1月临床诊断为Fahr病的住院病例资料进行综合分析。结果排除可能重复的病例后,共收集到395例,其中完整病例资料106例,6例来自重庆医科大学附一院住院病例记录,100例来自国内文献报道。395例病例资料中,男性213例,女性182例,发病年龄在1.5岁-85岁。散发型312例,占79%,家系发病型65例,占16%,未提供或未能追查家族史者18例,占5%。其中家系型以言语不清（20%）、智力减退（15%）、痴呆（13%）、共济失调（11%）、精神障碍（9%）等为主要表现,而散发型以头昏头痛（17%）,癫痫发作（15%）,运动障碍（10%）等为主要表现。95例全部行甲状旁腺激素（PTH）、血钙、血磷及降钙素水平检查,结果均正常;头部CT特征性表现为双侧基底节区（98%）、小脑齿状核（30%）、丘脑（20%）,脑叶（9%）等部位对称性钙化。结论 Fahr病缓慢起病,病程时间长短不一,临床表现形式多样,家系型与散发型的常见表现存在一定差异,以头昏、癫痫、智力障碍、运动障碍、共济失调等为主,易与帕金森病、小脑共济失调等疾病混淆,部分患者无症状,多在检查时发现。双侧大脑基底节区、小脑齿状核、丘脑等部位对称性钙化是其典型的影像学特点,其PTH、血钙、血磷、降钙素水平均正常是该病与其他疾病相鉴别的关键。

梁远仲,普福顺,罗家滨,张自生,舒毅,彭义^[10]（2015）在《一家系家族性Fahr病CT表现并文献复习》文中研究指明目的:探讨家族性Fahr病的CT诊断及鉴别诊断。方法:回顾分析一家系3代6例患者的临床资料及头颅CT表现,并结合文献复习对家族性Fahr病进行探讨分析。结果:临床表现头昏3例,伴进行性反应迟钝、记忆力减退1例,无症状3例;6例CT表现双侧基底节区、小脑齿状核对称性钙化为主要特征,伴有大脑皮髓质交界区散在性钙化5例,伴有双侧丘脑钙化3例;实验室检查6例患者血清钙、磷、镁、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、促甲状腺素（TSH）、甲状旁腺激素（PTH）均正常。结论:对于头颅CT表现双侧基底节区、小脑齿状核对称性钙化伴有大脑皮髓质交界区散在钙化或丘脑钙化者,结合家系调查及相关实验室检查,排除CT表现与家族性Fahr病相似的其它疾病,应考虑家族性Fahr病。

二、少见的Fahr病CT影像1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、少见的Fahr病CT影像1例（论文提纲范文）

（1）一例罕见AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症伴颅内钙化病例分析及文献复习（论文提纲范文）

（2）CT及MRI对原发性腹膜后良恶性肿瘤的诊断价值分析（论文提纲范文）

（4）以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病1例报告（论文提纲范文）

（5）家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点（论文提纲范文）

（6）初步探讨肺隐球菌病及ALK阳性NSCLC患者临床与影像学特征（论文提纲范文）

（7）Fahr综合征病因分析及Fahr病的外显子组测序（论文提纲范文）

（8）8家系家族性Fahr病的影像诊断及临床分析（论文提纲范文）

（9）Fahr病的临床及影像学特点（论文提纲范文）

（10）一家系家族性Fahr病CT表现并文献复习（论文提纲范文）

四、少见的Fahr病CT影像1例（论文参考文献）

• [1]一例罕见AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症伴颅内钙化病例分析及文献复习[D]. 白蓉. 宁夏医科大学, 2021(02)
• [2]CT及MRI对原发性腹膜后良恶性肿瘤的诊断价值分析[D]. 李颖. 贵州医科大学, 2020(04)
• [3]弥漫性神经原纤维缠结伴钙化症（小阪-柴山病）研究进展[J]. 刘春艳,纪勇. 中华神经科杂志, 2019(10)
• [4]以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病1例报告[J]. 张仙俊,韩雁冰,周亮. 中风与神经疾病杂志, 2019(07)
• [5]家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点[J]. 舒余虹,李文武. 大理大学学报, 2019(08)
• [6]初步探讨肺隐球菌病及ALK阳性NSCLC患者临床与影像学特征[D]. 徐唐杰. 苏州大学, 2019(04)
• [7]Fahr综合征病因分析及Fahr病的外显子组测序[D]. 申光勋. 吉林大学, 2018(12)
• [8]8家系家族性Fahr病的影像诊断及临床分析[J]. 张伟,黄远桃,王娟. 临床放射学杂志, 2017(12)
• [9]Fahr病的临床及影像学特点[J]. 任丽华,高想杰,秦新月. 中风与神经疾病杂志, 2016(11)
• [10]一家系家族性Fahr病CT表现并文献复习[J]. 梁远仲,普福顺,罗家滨,张自生,舒毅,彭义. 中国临床医学影像杂志, 2015(06)

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