原发性食管恶性黑色素瘤一例报告

一、原发性食道恶性黑色素瘤1例报告（论文文献综述）

段甲利,邢丽华^[1]（2021）在《肺原发恶性黑色素瘤一例并文献回顾》文中进行了进一步梳理目的探讨并总结肺原发恶性黑色素瘤的临床特点、诊疗及预后。方法报道1例原发于肺的恶性黑色素瘤病例。并以"恶性黑色素瘤、肺脏、原发"为检索词检索中国知网、维普网和万方数据库, 以"malignant melanoma、lung、primary"为检索词检索PubMed数据库中我国的肺原发恶性黑色素瘤患者的文献进行文献回顾。结果本例患者, 男, 65岁, 因"咳嗽伴咯血2月余"入院。胸部CT显示右肺上叶占位, 肿物穿刺活检病理结果为恶性黑色素瘤。免疫组化示:S-100（+）, SOX-10（+）, HMB45（+）, MelanA（-）, AE1/AE3（-）, CK5/6（-）, Ki-67（40%）。PET-CT提示多发脏器转移, 经对症治疗后症状缓解, 由于未接受进一步治疗, 病情进展, 于3个月后死亡。对36篇文献报道中的41例及本例患者资料进行回顾分析, 患者多为中老年人, 中位年龄55岁, 肿瘤肺叶分布及症状无特异性, 影像学绝大部分表现为单发肿物或结节, 容易早期转移和复发, 31例确诊后生存期范围为27 d至24个月, 其中23例（74.2%）患者生存期<12个月。结论肺原发恶性黑色素瘤临床罕见, 不易与肺癌等疾病相鉴别, 需结合症状、影像学以及组织病理结果等综合诊断, 手术、放化疗以及免疫治疗等可以改善患者预后, 但由于恶性程度高, 极易复发和转移, 总体预后不良。

韩文莉^[2]（2020）在《食管原发恶性黑色素瘤临床病理特征和生存影响因素及TP53突变分析》文中研究表明1 研究背景和目的黑色素瘤是世界上最常见的恶性肿瘤之一,皮肤黑色素瘤是目前最常见的黑色素瘤类型,占90%以上。内脏黑色素瘤非常罕见,胃肠道黑色素瘤也极为罕见。其中,食管黑色素瘤占所有恶性黑色素瘤的0.5%,据估计占所有食管肿瘤的0.1%至 0.2%。TP53在人类肿瘤中存在热点突变,是最易发生突变的抑癌基因,野生型P53可以调控细胞的生长和繁殖、诱导细胞凋亡,从而抑制肿瘤的发生。有研究表明TP53在食管鳞癌（Esophageal squamous cell carcinoma,ESCC）、食管腺癌中突变频率超过90%,TP53突变与食管癌的生存相关。食管原发恶性黑色素瘤（Primary malignant melanoma of esophagus,PMME）是食管癌的一种特殊的组织学类型,与食管癌有着相似的临床表现,TP53突变在PMME中的突变情况及其对生存的影响鲜有报告,其特点与ESCC是否相似需要进一步研究。本研究拟通过大样本量的回顾性研究,对PMME患者的临床病理特征进行初步探讨,对PMME患者的生存影响因素进行分析,进一步观察TP53在PMME/ESCC中的突变情况及与生存的关系。2 材料与方法2.1 研究对象本研究共纳入210例PMME患者,所有患者临床、病理及生存随访信息均来自省部共建食管癌防治国家重点实验室50万例食管癌/贲门癌信息数据库。其中,男性159例,平均诊断年龄58.4±9.0岁;女性51例,平均诊断年龄55.5±11.3岁。2.2 研究方法①回顾性分析210例PMME患者的临床信息,主要包括性别、诊断年龄、吸烟史、饮酒史、家族史、病理信息（包括病理诊断、肿瘤部位、肿瘤长径、大体类型、浸润程度、淋巴结转移、TNM分期、切缘）、免疫组化、确诊时间及生存随访。分析临床病理特征及其对患者生存的影响。②选取资料库中临床信息完整的15例PMME患者、33例ESCC患者组织样品进行靶向测序,对测序原始数据进行标准化比对分析,筛选出有意义的突变,记录突变类型。③采用IBM SPSS 25.0进行分析,用Kaplan-Meier法（log-rank检验）及Cox回归模型分析预后影响因素,采用卡方检验及Fisher确切概率法分析TP53突变在PMME、ESCC是否存在差异。检验水准α=0.05。3 结果3.1 PMME患者临床病理特征210例PMME患者中,男性159例（75.7%）,女性51例（24.3%）,男女比例为3.1:1;患者首次就诊主诉吞咽哽噎最多（176例,83.8%）,吞咽疼痛5例（2.4%）,腹部不适11例（5.2%）,胸骨后不适16（7.6%）,颈部肿物1例（0.5%）,体检1例（0.5%）;家族史阳性12例（21.4%）,阴性44例（78.6%）;肿瘤部位主要为胸下段（120例,57.1%）,其次为胸中段（81例,38.6%）,颈段和胸上段较少（9例,4.3%）;在大体类型中,息肉型最多（55例,36.4%）,髓质型最少（8例,5.3%）,溃疡型、隆起型、腔内型、蕈伞型分别为16例（10.6%）、32例（21.2%）、13例（8.6%）、27例（17.9%）。3.2 PMME患者生存影响因素分析单因素分析显示:性别、肿瘤家族史、大体类型、淋巴结和切缘是患者生存的影响因素。多因素分析:性别女性P=0.019,HR=0.216（0.060-0.780）;肿瘤家族史阳性P=0.002,HR=5.675（1.904-16.910）。综上,男性、肿瘤家族史阳性是影响PMME患者生存的独立危险因素。3.3 TP53在PMME、ESCC中突变差异分析15例PMME样品中2例发生TP53突变,突变频率为13.3%。2例均有明确位点,分别为rs1057520007、rs1042522。发生突变的2个SNP均为错义突变。建库成功的33例ESCC测序样品中,25例发生TP53突变,突变频率为75.6%,共检测到30个突变事件。在23个SNP改变中,错义突变69.6%（16/23）,无义突变21.7%（5/23）,剪接位点突变8.7%（2/23）,7例缺失和插入均为移码突变。卡方检验用于评估TP53在PMME、ESCC中的突变情况,二者差异有统计学意义（卡方=16.319,P<0.001）,TP53在ESCC中的突变频率高于PMME。3.4 TP53突变与PMME、ESCC临床病理特征关联分析PMME组TP53突变的2例均为年龄小于60岁的男性患者,TP53突变与临床病理特征无明显关联。ESCC组男性发生TP53突变的频率为90.0%（17/21）,女性TP53突变频率为66.7%（8/12）,男女之间TP53突变率无差异（P=0.420）。年龄<60岁组TP53突变率100%（9/9）,≥60岁组TP53突变率66.7%（16/24）,两组之间TP53突变率无统计学意义（P=0.073）。肿瘤部位胸上、中、下段之间差异无统计学意义（P=0.806）。淋巴结阴性组突变率66.7%（12/18）,阳性组突变率86.7%（13/15）,淋巴结转移阴阳性之间TP53突变频率无差异（P=0.242）。TP53突变与临床病理特征（性别、年龄、吸烟饮酒史、家族史、肿瘤部位、肿瘤长径、浸润程度、淋巴结转移、TNM分期）等无关。3.5 TP53突变与PMME、ESCC患者生存本组研究15例PMME患者均随访成功,TP53突变的2例患者生存期分别为0.6和0.7年,Kaplan-Meier分析显示两组之间生存无差异（P=0.194）。33例ESCC患者中,TP53突变组5年生存率为19.2%,未突变组5年生存率为60%,未突变组与突变组相比,有生存较好的趋势（P=0.090）。总体来看,TP53突变对PMME、ESCC患者生存无影响。4 结论①PMME极其罕见（0.08%,210/250,000）,以男性为主（男:女=3.1:1）;肿瘤好发于胸下段,胸中段次之,颈段和胸上段最少,最常见的症状为吞咽哽噎。②男性和肿瘤家族史阳性是影响PMME患者生存的独立危险因素。③TP53突变频率在PMME中比在ESCC中低。TP53突变对PMME、ESCC患者的生存无明显影响。

刘毅生,沈家亮,谭理连,陈伯镰^[3]（2012）在《非皮肤性恶性黑色素瘤的影像学表现》文中研究指明目的本文通过对22例经手术病理证实的非皮肤性恶性黑色素瘤病例的CT、MRI、乳腺钼靶影像作回顾性分析,结合文献,探讨其影像学表现。方法 22例患者中作MRI平扫及增强扫描11例,CT平扫及增强扫描9例,乳腺钼靶照片2例。结果病灶常呈单个肿块状或结节状,并有明显强化,部分累及邻近淋巴结;病灶的MRI信号呈多样性改变。36.4%病灶（4/11）为T1高信号和T1低信号;18.2%病灶（2/11）为T1低信号和T1高信号;45.5%病灶（5/11）为T1和T1都呈等信号。结论非皮肤性恶性黑色素瘤与皮肤性黑色素瘤有明显不同的表现,临床诊断困难,病灶大都具有侵袭性;如在MRI征象中,病灶内出现T1WI典型的高信号或混杂的高信号时,提示本病的可能性。

赵端允,周旭东,迟令懿,邵毅^[4]（2012）在《脊髓原发性恶性黑色素瘤1例报告合并相关文献复习》文中提出探讨脊髓原发性恶性黑色素瘤的临床特点及治疗。报道1例原发于颈髓的恶性黑色素瘤,并复习国内外相关文献,对本病的特点及治疗方式进行探讨。结果显示,本病近年来发病有所增高。MRI及FDP-PET对诊断具有重要意义。本病治疗以手术为主,术后可辅以放化疗。

刘岳峰,马二奎,董馨,靳心昱,张洁^[5]（2011）在《原发性食管恶性黑色素瘤的X线及CT诊断》文中提出目的提高对于原发性食管恶性黑色素瘤影像的认识。方法回顾性分析4例经手术病理证实的原发性食管恶性黑色素瘤患者的X线及CT影像资料,并复习相关国内外文献。结果 4例患者术前均行上部胃肠道口服钡餐造影及多层螺旋CT检查。肿瘤均为单发,2例肿瘤位于食管下段,2例位于食管中下段。病变均突向腔内,2例呈结节样,2例为不规则肿块。4例中1例螺旋CT证实有食管旁淋巴结增大。4例中1例术前考虑为原发性食管恶性黑色素瘤,3例考虑为食管癌。结论原发性食管恶性黑色素影像表现缺乏特异性,当食管中下段发现肿瘤且梗阻不明显时,应考虑原发性食管恶性黑色素可能。

郑中秋^[6]（2010）在《消化道恶性黑色素瘤6例临床分析并文献复习》文中提出目的：黑色素瘤好发于皮肤,消化道恶性黑色素瘤（Gastrointestinal Melanoma,GIM）极为罕见,且多为转移性,临床症状类似于其他消化道肿瘤,容易误诊,确诊需借助病理和免疫组化检查。原发性消化道恶性黑色素瘤（PrimaryGastrointestinal Melanoma, PGIM）好发于食道和肛管,恶性程度高,较早发生血道及淋巴道转移,预后差。单靠病理很难鉴别原发性消化道恶性黑色素瘤和转移性恶性黑色素瘤,需结合病史。本文旨在探讨消化道恶性黑色素瘤的好发部位、临床特点、诊断、治疗及预后因素,以求提高对消化道恶性黑色素瘤的认识,提高诊断和治疗水平。方法：回顾性分析2000年7月～2010年1月我院收治的6例消化道恶性黑色素瘤患者的临床资料,并对所有患者进行随访,随访率为100%（6／6）。结果：6例GIM患者中,男5例,女1例,平均年龄60岁（51～73岁）；原发性恶性黑色素瘤5例,病灶分别位于食道（2例）,肛管（2例）,直肠（1例）；胃转移性恶性黑色素瘤1例。食道恶性黑色素瘤以进食哽咽感就诊,肛管恶性黑色素瘤因便血就诊,直肠恶性黑色素瘤因排便困难,大便变细就诊；胃转移性恶性黑色素瘤患者8年前有颈部皮肤黑色素瘤手术史,以腹痛症状就诊。内镜下肛管恶性黑色素瘤表现为色黑隆起型肿块,直肠恶性黑色素瘤表现为溃疡型肿块,色素沉着不明显,食管恶性黑色素瘤表现为隆起型色黑肿块,胃转移性恶性黑色素表现为溃疡型肿块。2例食管恶性黑色素瘤中,1例经手术治疗后随访2年仍存活,未手术者6个月内死亡；直肠恶性黑色素瘤患者手术治疗后症状缓解,术后1年死亡；2例肛管恶性黑色素瘤患者,1例经手术治疗后随访2年仍存活,未手术者行生物化疗一次,6个月内死亡。胃转移性恶性黑色素瘤患者行姑息性胃切除后给予大剂量IFNα-2b治疗,随访1年仍存活。结论：GIM极为罕见,临床症状类似于其他消化道肿瘤；PGIM主要好发于食道和肛管,恶性程度高,内镜下表现为隆起型或溃疡型肿块,有或无色素沉着。手术切除及术后大剂量IFNα-2b治疗是缓解症状,延长生存的主要方法。

张珩,张绍明,信德和,才志刚,徐小平^[7]（2009）在《原发性食管恶性黑色素瘤1例报告及文献复习》文中研究指明目的探讨原发性食管恶性黑色素瘤的临床特点及其诊断和治疗。方法对本科收治的1例和计算机检索得到的29例原发性食管恶性黑色素瘤的临床资料结合文献复习,进行综合分析。结果最常见主诉为吞咽不适,进食后胸骨后疼痛,伴体重下降或消瘦。肿瘤多位于食管的胸中下段,肿瘤长径平均5.26cm,其中5.0cm以上者19例,占73.1%。食管钡餐检查病灶表现为轮廓较清晰,边缘光滑规则的充盈缺损。胃镜多见腔内息肉样肿物,表面多呈褐色、黑色、灰白色或其它深色改变。术前临床诊断明确率为19.2%。25例接受外科手术治疗。结论原发性食管恶性黑色素瘤预后极差,应提高对其临床特点的认识,以提高术前确诊率。手术是治疗原发性食管恶性黑色素瘤的首选方法,可有效改善临床症状。

张梅春,胡成平^[8]（2005）在《肺原发性恶性黑色素瘤的临床病理分析》文中提出

高玉平,朱建善,林维,郑文钧^[9]（2004）在《原发性食管胃交界处恶性黑色素瘤1例及文献复习》文中指出目的 分析原发性食管恶性黑色素瘤的临床病理学特征。方法 对 1例原发性食管胃交界处恶性黑色素瘤进行组织学观察和免疫组化标记 ,同时复习相关文献。结果 原发性食管胃交界处恶性黑色素瘤的组织学改变类似于皮肤发生的恶性黑色素瘤。免疫表型 :肿瘤细胞HMB4 5、S 10 0蛋白和vimentin阳性 ,cytokeratin阴性。同时必须排除皮肤、眼等处的原发病灶。结论 原发性食管胃交界处恶性黑色素瘤 （无色素性 ）是一种罕见的肿瘤 ,应该与一些食管发生的肿瘤相鉴别如低分化癌、肉瘤和转移性恶性黑色素瘤等。本瘤预后极差 ,术后平均生存时间仅为 10个月。

丁保国,孙玉鹗,周乃康,阎铭^[10]（2003）在《中国人原发性食管黑色素瘤的临床特征及治疗——2例报告及文献复习》文中研究指明目的 总结中国人原发性食管黑色素瘤的诊断及治疗效果。 方法 对我科收治的 2例和通过计算机检索得到的 37例中国人原发性食管黑色素瘤的临床资料进行综合分析。 结果 男女比例为 1.6∶ 1,平均年龄为 5 7.2岁 ,5 0岁以上占 84 .2 %。临床症状为吞咽不畅 （91.6 % ）、进食胸骨后疼痛 （2 7.6 % ）、反酸、乏力和消瘦。病变长径平均为 5 .7cm,其中心位于胸中段 15例 ,胸下段 2 1例。影像学检查表现为轮廓比较光滑规则的充盈缺损 （6 2 .9% ）及局部食管扩张 （4 5 .7% ） ,内镜下多见腔内息肉样肿物 （75 % ） ,34例患者成功接受外科手术切除及消化道重建。诊断后中位数生存期仅为 11个月。 结论 手术可有效缓解食管恶性黑色素瘤的临床症状 ,但不能提高生存率。

二、原发性食道恶性黑色素瘤1例报告（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、原发性食道恶性黑色素瘤1例报告（论文提纲范文）

（2）食管原发恶性黑色素瘤临床病理特征和生存影响因素及TP53突变分析（论文提纲范文）

（3）非皮肤性恶性黑色素瘤的影像学表现（论文提纲范文）

（4）脊髓原发性恶性黑色素瘤1例报告合并相关文献复习（论文提纲范文）

（5）原发性食管恶性黑色素瘤的X线及CT诊断（论文提纲范文）

（6）消化道恶性黑色素瘤6例临床分析并文献复习（论文提纲范文）

（8）肺原发性恶性黑色素瘤的临床病理分析（论文提纲范文）

（10）中国人原发性食管黑色素瘤的临床特征及治疗——2例报告及文献复习（论文提纲范文）

四、原发性食道恶性黑色素瘤1例报告（论文参考文献）

• [1]肺原发恶性黑色素瘤一例并文献回顾[J]. 段甲利,邢丽华. 中国医师杂志, 2021(11)
• [2]食管原发恶性黑色素瘤临床病理特征和生存影响因素及TP53突变分析[D]. 韩文莉. 郑州大学, 2020(02)
• [3]非皮肤性恶性黑色素瘤的影像学表现[J]. 刘毅生,沈家亮,谭理连,陈伯镰. 中国CT和MRI杂志, 2012(04)
• [4]脊髓原发性恶性黑色素瘤1例报告合并相关文献复习[J]. 赵端允,周旭东,迟令懿,邵毅. 医学与哲学（B）, 2012(04)
• [5]原发性食管恶性黑色素瘤的X线及CT诊断[J]. 刘岳峰,马二奎,董馨,靳心昱,张洁. 中国实验诊断学, 2011(03)
• [6]消化道恶性黑色素瘤6例临床分析并文献复习[D]. 郑中秋. 浙江大学, 2010(09)
• [7]原发性食管恶性黑色素瘤1例报告及文献复习[J]. 张珩,张绍明,信德和,才志刚,徐小平. 实用癌症杂志, 2009(04)
• [8]肺原发性恶性黑色素瘤的临床病理分析[J]. 张梅春,胡成平. 国外医学.呼吸系统分册, 2005(03)
• [9]原发性食管胃交界处恶性黑色素瘤1例及文献复习[J]. 高玉平,朱建善,林维,郑文钧. 临床与实验病理学杂志, 2004(04)
• [10]中国人原发性食管黑色素瘤的临床特征及治疗——2例报告及文献复习[J]. 丁保国,孙玉鹗,周乃康,阎铭. 中国胸心血管外科临床杂志, 2003(03)

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